Le Dr Campbell est vice-président de la pédiatrie (recherche), chef de la division de neurologie pédiatrique et directeur médical de la clinique neuromusculaire multidisciplinaire située au Thames Valley Children’s Centre et au laboratoire de neurophysiologie pédiatrique du Children’s Hospital, Centre des sciences de la santé de London.
1. Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)?
La DMD est une maladie musculaire dégénérative. C’est une maladie déchirante pour les familles qui reçoivent ce diagnostic pour leur enfant, car elle est impitoyablement progressive et, pour les parents, il est incroyablement difficile de regarder son enfant perdre lentement ses habiletés motrices.
Les effets de la DMD varient selon le stade de la maladie. Dès le début, ce qui s’avère le plus difficile, ce sont les difficultés comportementales et cognitives qui touchent de nombreux enfants atteints de DMD. Il peut y avoir des problèmes comme des troubles anxieux, des handicaps intellectuels et des difficultés d’adaptation scolaire.
L’autre perte déchirante, c’est le moment où l’enfant n’arrive plus à marcher. De nombreuses familles cherchent par-dessus tout à retarder ce moment fatidique. Certaines perçoivent la progression de la maladie comme une sorte d’échec. Les parents essaient souvent tout ce qu’ils peuvent, parfois au point de se blesser ou de s’épuiser eux-mêmes, pour aider leur enfant à continuer à marcher. À l’adolescence, lorsque ces enfants sont généralement en fauteuil roulant, les difficultés ont plutôt trait à l’assistance respiratoire, et la ventilation assistée devient très souvent inévitable, surtout la nuit.
2. Qui la DMD affecte-t-elle principalement? Pourquoi?
La DMD touche principalement les jeunes hommes puisqu’elle est causée par un défaut du chromosome X, les hommes n’en ayant qu’un seul. Les femmes, quant à elles, ont deux chromosomes X; ainsi, si l’un est touché, l’autre peut prendre la relève. La DMD commence généralement à se manifester vers l’âge de trois à cinq ans. Bien entendu, les lésions musculaires commencent réellement avant la naissance.
Il est possible de constater des signes de perturbation musculaire, comme en témoignent les enzymes musculaires dans le sang, dès la naissance. De nombreuses personnes préconisent donc le dépistage néonatal qui permettrait de diagnostiquer la DMD à un stade précoce. Malheureusement, lorsqu’un enfant commence à avoir de la difficulté à l’âge de quatre ou cinq ans, nous savons que des lésions musculaires importantes sont déjà survenues.
« La DMD touche principalement les jeunes hommes puisqu’elle est causée par un défaut du chromosome X, les hommes n’en ayant qu’un seul. Les femmes, quant à elles, ont deux chromosomes X; ainsi, si l’un est touché, l’autre peut prendre la relève. »
3. En quoi notre compréhension de la DMD a-t-elle évolué au cours des dernières années?
Bien qu’il y ait eu de nombreuses avancées dans le contexte des essais cliniques, peu de choses ont changé au cours des dernières années pour ce qui est de notre compréhension de la maladie. Nous connaissons le bilan génétique et comprenons le profil des enfants atteints de DMD depuis un certain temps. Les soins de soutien se sont améliorés, et les études se sont multipliées, mais il faudra déployer encore plus d’efforts pour bien comprendre l’intervention et la prise en charge optimales.
Les percées les plus importantes des dix dernières années sont la mobilisation de la communauté de DMD et ses efforts de défense de la cause. Nous avons maintenant des réseaux internationaux de cliniciens, de groupes de défense des droits et de scientifiques qui entretiennent de solides relations de travail avec les innovateurs du secteur pharmaceutique. Sans cette communauté engagée qui permet la collaboration des diverses parties prenantes, il serait extrêmement difficile de trouver de nouveaux traitements.
C’est grâce à cette communauté soudée que la DMD est l’une des maladies pour lesquelles il y a le plus d’essais cliniques dans l’écosystème des maladies rares. C’est très excitant. De nombreux facteurs permettent de préparer le terrain pour ce qui, nous l’espérons, sera une série de percées majeures sur le plan des traitements.
4. Pourquoi est-ce une période prometteuse pour les patients et leur famille?
C’est une période remplie d’espoir pour plusieurs raisons. Même si nous avons vu un certain nombre d’essais cliniques qui n’ont pas abouti, nous ne pouvons pas baisser les bras pour autant. Ces échecs nous ont permis de mieux comprendre cette maladie et de tirer de précieuses leçons sur ses mécanismes et sur la meilleure façon de mesurer les résultats.
Fort heureusement, il existe pour traiter la DMD de multiples approches qui font actuellement l’objet d’essais cliniques – et chacune est passionnante et prometteuse à sa façon. Nous avons des thérapies de modification musculaire qui cherchent des moyens de réduire la fibrose et de protéger les muscles contre les lésions avec plus d’efficacité. Nous constatons également des progrès dans la sphère des thérapies génétiques et des thérapies géniques qui pourraient aider à manipuler le gène de la dystrophine pour en venir à un meilleur produit protéique.
Enfin, nous sommes sur le point d’avoir de nouveaux traitements qui permettront à ces garçons d’avoir une option de rechange aux stéroïdes, évitant ainsi les complications connexes. Chaque nouveauté pourrait changer la vie des patients et des soignants.
5. Quels conseils donneriez-vous à la communauté canadienne de DMD?
Je conseille aux familles, si elles le peuvent, de s’intégrer à la communauté au sens large et de tirer parti des ressources disponibles. Il existe au Canada de merveilleux organismes de patients qui servent de ressource de soutien. Il existe aussi un réseau bien établi de centres d’aiguillage tertiaires au Canada qui comptent des équipes multidisciplinaires de spécialistes prêts à prêter main-forte.
Je dirais qu’au Canada, nous sommes parmi les meilleurs au monde en ce qui a trait à la structure et au degré de collaboration. Nous sommes un vaste pays avec relativement peu d’habitants, mais c’est un endroit idéal pour les essais cliniques sur la DMD et d’autres avancées, comme les soins, la coordination, l’éducation et la défense des droits.
C’est à la communauté des patients, à mes collègues et aux organismes de patients que revient le mérite, pour leurs efforts inlassables visant à améliorer la situation des personnes atteintes de DMD et des personnes qui en prennent soin.
Vaincre Duchenne Canada est le seul organisme de bienfaisance national voué à mettre fin à la dystrophie musculaire de Duchenne. Nous ouvrons la voie pour la recherche, la défense des intérêts et le soutien depuis 1995. Cliquez ici pour en savoir davantage.
Cette initiative a reçu le soutien de Pfizer Canada ULC. Cette page et les thèmes éditoriaux qui y sont abordés ont été mis au point par Patient Voice.
.jpg)
