Le Dr Brunham est professeur agrégé au Département de médecine de l’Université de la Colombie-Britannique, titulaire d’une chaire de recherche du Canada sur la prévention de précision des maladies cardiovasculaires et responsable médicale de la clinique de prévention du programme Healthy Heart à l’hôpital St. Paul’s.
1.Qu’est-ce que l’HFHo? En quoi diffère-t-elle de l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HFHe) et l’hypercholestérolémie familiale (HF)?
L’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) est un trouble grave très rare du métabolisme du cholestérol qui touche de 1 personne sur 275 000 à 1 personne sur 300 000 au Canada. Les enfants atteints d’HFHo présentent deux variantes, ou mutations, d’ADN : l’une héritée de la mère et l’autre du père.
Les enfants atteints d’HFHo ont un taux de cholestérol extrêmement élevé dans le sang dès la naissance. Les premiers signes de la maladie sont souvent des manifestations cutanées visibles (xanthomes) causées par une accumulation de cholestérol dans la peau. Ce qui se cache sous la surface, c’est l’accumulation de cholestérol dans les vaisseaux sanguins du cœur, du cerveau et des principales valves cardiaques, et cette accumulation provoque des maladies cardiaques à début précoce. Sans intervention, les personnes atteintes d’HFHo meurent systématiquement avant l’âge de 30 ans.
L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HFHe), ou HF dans sa forme abrégée, est beaucoup plus courante (elle touche environ 1 personne sur 300 au Canada). Les personnes touchées ont une copie mutée de ce gène : elles ont par conséquent un taux de cholestérol élevé et un risque accru de maladie cardiaque à début précoce. L’HFHe est une maladie grave qui nécessite un traitement, mais elle est loin d’être aussi grave que l’HFHo.
2.Pourquoi un diagnostic précoce est-il important pour les patients atteints d’HFHo?
Un diagnostic précoce est essentiel compte tenu de la gravité de la maladie. Sans traitement, les enfants atteints d’HFHo peuvent subir une crise cardiaque avant l’âge de 10 ans du fait de l’obstruction de leurs vaisseaux cardiaques. En l’absence d’un traitement, la maladie progressera, et le patient finira par y succomber.
Or, s’il est essentiel de diagnostiquer l’HFHo afin de pouvoir mettre en place un traitement, le diagnostic n’est pas toujours évident. Certes, les manifestations cutanées peuvent aider à diagnostiquer la maladie chez les enfants, mais l’HFHo échappe souvent au dépistage, car il s’agit d’une maladie rare et les professionnels de la santé n’ont pas l’habitude de vérifier le taux de cholestérol chez les enfants. Tout retard de diagnostic est en fait une occasion perdue de réduire le taux de cholestérol, une mesure essentielle pour améliorer les résultats des patients.
« Ce qui se cache sous la surface, c’est l’accumulation de cholestérol dans les vaisseaux sanguins du cœur, du cerveau et des principales valves cardiaques, et cette accumulation provoque des maladies cardiaques à début précoce. Sans intervention, les personnes atteintes d’HFHo meurent systématiquement avant l’âge de 30 ans. »
3.Vous avez reçu un diagnostic d’HFHo. Que faire maintenant?
Comme il s’agit d’une maladie très rare et que le traitement est hautement spécialisé, il est essentiel que les patients nouvellement diagnostiqués soient mis en contact avec un spécialiste qui sait comment prendre en charge l’HFHo. Ces spécialistes travaillent généralement dans un centre spécialisé dans la prise en charge des lipides, et peuvent amorcer le traitement et les autres soutiens qui sont indispensables pour ces patients, notamment les conseils en matière de diététique et les modifications du mode de vie.
4.Quelles sont les difficultés associées à la prise en charge des populations de patients aux maladies rares et à la mise au point de nouveaux traitements?
Les enfants atteints d’HFHo ont besoin d’importantes approches thérapeutiques toute la vie durant, ce qui constitue un lourd fardeau pour les soignants. Il faut notamment assister aux rendez-vous, respecter les régimes de médicaments et gérer les conséquences d’un enfant qui prend de multiples médicaments différents.
Pour les enfants comme pour les adultes, le traitement peut nécessiter des déplacements pour se rendre à un centre spécialisé (il n’y en a que quelques-uns au Canada), où ils doivent subir des séances de plusieurs heures d’aphérèse (purification du sang). Nous avons des patients qui vivent en dehors des grands centres et qui doivent se déplacer, parfois en avion, pour recevoir ces traitements. Ces séances régulières perturbent fortement le mode de vie de la famille et ont des conséquences sociales et émotionnelles importantes, tant pour les patients que pour les soignants.
Enfin, la recherche et la mise au point de nouveaux traitements comportent également des difficultés. Nous devons continuer à encourager les entreprises à veiller à ce que les traitements soient accessibles et abordables pour les Canadiens qui vivent avec des conditions ultra-rares comme l’HFHo.
5.Pourquoi l’avenir est-il rempli d’espoir pour la communauté canadienne d’HFHo?
Il y a plusieurs raisons d’être optimiste. L’une de ces raisons, c’est que nous assistons à une reconnaissance et une mobilisation accrues dans la communauté de patients. Le fait que les patients se regroupent et défendent leurs intérêts est un aspect extrêmement bénéfique et important pour sensibiliser la population et garantir un accès adéquat et équitable aux diagnostics et aux thérapies.
Parallèlement, nous assistons à la mise au point de nouvelles thérapies intéressantes pour le traitement de l’HFHo. Il existe un certain nombre de médicaments qui ont été mis au point précisément pour traiter cette maladie. Il s’agit là d’une avancée de taille comparativement à ce que nous avions auparavant en ce qui a trait à la capacité de réduire le taux de cholestérol des patients présentant des mutations génétiques. Dans certains cas, cela signifie que les patients n’ont pas à subir des séances de traitement invasif de purification du sang aussi fréquemment et certains pourraient ne plus en avoir besoin du tout. Ces thérapies constituent une véritable percée et changent la donne pour les patients, mais il reste du travail à faire pour que tous les patients au Canada y aient accès une fois qu’elles auront été approuvées.
Quand on a une maladie génétique rare comme l’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo), la vie comporte son lot de défis uniques. En ayant accès aux renseignements les plus récents, vous pouvez cibler vos efforts sur les meilleurs soins possible pour vous et votre famille. Pour en savoir plus sur l’HFho, consultez hofhdisease.ca.
Cette initiative a reçu le soutien d’Ultragenyx. Cette page et les thèmes éditoriaux qui y sont abordés ont été mis au point par Patient Voice.
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