La Dre Lucie Lafay-Cousin est neuro-oncologue pédiatrique à l’Alberta Children’s Hospital et professeure agrégée au département d’oncologie et de pédiatrie de l’Université de Calgary.
Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1 et comment est-elle diagnostiquée?
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche plusieurs systèmes du corps humain, mais plus particulièrement la peau et le système nerveux central. Elle se caractérise aussi par un risque accru de développer des tumeurs bénignes ou malignes. La NF1 est en fait une maladie rare assez fréquente, puisqu’elle est diagnostiquée chez environ 1 nouveau-né sur 3 000. Pour mettre les choses en perspective, la fibrose kystique, une maladie beaucoup plus connue du grand public, touche environ 1 nouveau-né sur 2 500. Même si ces deux maladies ont une prévalence comparable, la NF1 est beaucoup moins connue dans la population générale canadienne.
Le diagnostic de la NF1 repose principalement sur des critères cliniques, une évaluation globale des signes et des symptômes. Toutefois, des tests génétiques peuvent aussi être effectués au besoin.
Quels symptômes les parents doivent-ils surveiller?
Sept critères permettent d’identifier la NF1 chez les enfants. La présence de deux de ces critères permet de confirmer un diagnostic. Les signes et les symptômes comprennent : des lésions cutanées appelées taches café au lait (taches de couleur chamois clair, arrondies et planes), des lentigines aux aisselles ou aux aines, une perte de vision (causée par une tumeur bénigne sur le nerf optique), des nodules de Lisch (lésions sur l’iris), des problèmes osseux (p. ex. déformation osseuse, scoliose ou dysplasie osseuse) et des lésions sous-cutanées bénignes appelées neurofibromes ou neurofibromes plexiformes, qui sont des bosses (tumeurs) molles qui apparaissent sur ou sous la peau. On peut parfois voir et sentir des neurofibromes plexiformes à la surface de la peau, par exemple sous forme de déformation ou de gonflement autour des yeux ou sur le cou, mais ils peuvent aussi être profonds et non visibles. Au fur et à mesure que certains de ces neurofibromes plexiformes grossissent, ils peuvent causer de la douleur ou limiter les fonctions selon leur emplacement.
Le dernier critère de diagnostic est la présence d’un certain variant du gène NF1, où une seule copie du gène est modifiée, qui est considéré comme pathogène (nocif). Ce variant est détecté dans la moitié des tissus sains, comme les globules blancs.
Les parents atteints de NF1 courent un risque de 50 % de transmettre la maladie génétique à leurs enfants. Dans la moitié des cas, toutefois, la NF1 se produit spontanément et n’est pas associée à des antécédents familiaux de la maladie.
Les parents devraient surveiller ces symptômes chez leurs enfants s’ils ont des antécédents familiaux de NF1 ou s’ils ont des inquiétudes au sujet de la santé de leur enfant. Il est également important de noter que l’expression de la maladie peut varier d’une personne à l’autre.
Quelles sont les répercussions sociales ou psychologiques de la NF1 sur les enfants et leurs familles?
Les enfants atteints de NF1 peuvent avoir plusieurs problèmes de santé qui découlent de cette maladie. Les premières répercussions sur les enfants et leurs parents est qu’ils doivent se présenter à plusieurs rendez-vous médicaux avec différents spécialistes (pédiatres, ophtalmologistes, médecins orthopédiques, etc.). Cela peut représenter un fardeau financier et émotionnel important pour les familles.
Un bon nombre d’enfants atteints de NF1 présentent un trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH), un trouble d’apprentissage et des difficultés scolaires. Ce sont d’autres répercussions sociales et psychologiques courantes de la NF1, car ces problèmes peuvent causer beaucoup de stress et d’anxiété.
Comment les répercussions de la NF1 sur la santé mentale et physique sont-elles prises en charge?
En ce qui concerne les répercussions sur la santé mentale, comme le TDAH et le trouble d’apprentissage, un médecin de famille ou un pédiatre peut orienter l’enfant vers un spécialiste qui effectuera une évaluation développementale et psychosociale, et déterminera si l’enfant a besoin de médicaments ou de mesures de soutien et d’adaptation à l’école. De même, un soutien psychologique (counseling) peut être recommandé en cas d’anxiété sociale.
Pour ce qui est des répercussions sur la santé physique, il faut adopter une approche multidisciplinaire afin de bien prendre en charge les enfants atteints de NF1. Les enfants atteints de cette maladie bénéficient d’une clinique multidisciplinaire où on peut leur fournir les ressources dont ils ont besoin de manière centralisée. Malheureusement, ces cliniques n’existent pas partout.
Ces enfants doivent faire l’objet d’un suivi régulier par une équipe médicale spécialisée en NF1, qui veillera à la surveillance de leur vitesse de croissance et de leur tension artérielle et à la conduite des examens oculovisuel, cutané et neurologique annuels. Cette équipe peut orienter les patients vers des sous-spécialistes, comme des orthopédistes en cas de déformation osseuse et de scoliose, et vers des oncologues pour le dépistage de neurofibromes plexiformes. À mesure qu’ils vieillissent, les enfants atteints de NF1 présentent un risque accru d’apparition précoce de la puberté, d’hypertension, de complications cardiovasculaires et de tumeurs malignes comme la leucémie ou les gliomes avancés dans le cerveau. Certains neurofibromes plexiformes peuvent se transformer en lésions cancéreuses appelées tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique. Il est donc important de surveiller ces neurofibromes plexiformes, surtout s’ils croissent rapidement et présentent de la douleur.
En ce qui a trait aux médicaments, les inhibiteurs de MEK constituent une nouvelle option thérapeutique prometteuse pour les neurofibromes plexiformes symptomatiques. Même si la douleur est le symptôme le plus fréquent des neurofibromes plexiformes, ces derniers peuvent également causer des problèmes de mobilité et de fonctionnement. Il est encourageant que l’on puisse maintenant proposer les inhibiteurs de MEK comme traitement pédiatrique et que l’on puisse soulager la douleur chez les enfants tout en améliorant la mobilité et les fonctions et en réduisant la taille des masses des neurofibromes plexiformes.
Pourquoi est-ce un moment prometteur pour les personnes atteintes de NF1?
Pendant longtemps, du moins depuis que je pratique la neuro-oncologie, il n’y avait aucun traitement ciblé pour les enfants ayant des neurofibromes plexiformes. Les traitements généralisés que nous avions sous la main ne donnaient pas vraiment de résultats. Heureusement, grâce à la recherche, nous avons été en mesure de mieux comprendre la cause sous-jacente du développement tumoral et de mettre au point des médicaments, comme les inhibiteurs de MEK, qui peuvent vraiment faciliter la gestion des symptômes causés par les neurofibromes plexiformes.
Enfin, il est très important pour les familles et les professionnels de la santé de disposer de données à long terme sur l’efficacité du traitement, puisque de nouvelles options sont en cours d’élaboration. De nouvelles données ont récemment été publiées sur l’un des inhibiteurs de MEK, ce qui confirme son innocuité chez les enfants de cinq ans et plus. Les familles ont maintenant des options fiables pour gérer la maladie de leur enfant. C’est certainement un moment prometteur pour les personnes atteintes de NF1.
Vivre avec la neurofibromatose de type 1 (NF1) comporte son lot de défis uniques. En ayant accès aux renseignements les plus récents, vous pouvez cibler vos efforts sur les meilleurs soins possible. Pour en savoir plus sur la neurofibromatose de type 1 (NF1), consultez Vivre Avec La NF1.
Cette initiative a été rendue possible avec le soutien d’Alexion AstraZeneca Rare Disease.
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