La Dre Ward est professeure de médecine pédiatrique à l’Université d’Ottawa, directrice médicale du programme clinique des maladies osseuses génétiques et métaboliques au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO), pédiatre endocrinologue au département d’endocrinologie et de métabolisme du CHEO et directrice scientifique du groupe de recherche d’Ottawa sur la santé des os chez les enfants.
1. Qu’est-ce que l’XLH? Quand et comment cette maladie est-elle généralement diagnostiquée?
L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est une maladie génétique rare qui fait chuter le taux de phosphate dans le sang. Le phosphate est essentiel à la minéralisation des os, et il est également essentiel à la santé des muscles et des dents. Les enfants qui ont une carence en phosphate deviennent rachitiques, ce qui cause une cambrure des jambes et des douleurs osseuses.
Cette cambrure (jambes arquées) se manifeste généralement au moment où bébé apprend à se mettre en appui, et s’aggrave lorsqu’il se met à marcher davantage. C’est pourquoi l’XLH est généralement diagnostiquée de 18 à 24 mois. S’il y a des antécédents familiaux d’XLH, par contre, il faut consulter un médecin dans les premières semaines de vie pour voir si bébé a hérité de la maladie.
2. Quelle est l’influence de l’XLH sur les familles?
La XLH peut avoir une incidence importante sur la qualité de vie des patients et des soignants. Les jambes des enfants atteints d’XLH s’arquent progressivement, et les genoux peuvent devenir cagneux. Ces enfants grandissent peu et ont des douleurs chroniques aux os. Les enfants atteints d’XLH présentent aussi des faiblesses : ils peuvent avoir de la difficulté à suivre le rythme des autres jeunes dans la cour d’école, à monter les escaliers ou à se relever du sol. Il peut aussi y avoir des problèmes de santé mentale, ou encore des abcès (infections) dentaires récurrents. D’autres complications sont possibles, notamment une forme anormale de la tête, qui peut entraîner une augmentation de la pression intracrânienne, laquelle peut à son tour devenir une urgence neurochirurgicale. La perte d’audition est fréquente à l’âge adulte, mais elle peut aussi commencer dès l’enfance.
L’XLH est généralement diagnostiqué à un stade précoce, mais certaines personnes présentant des cas bénins ne reçoivent un diagnostic qu’à l’âge adulte. Sans traitement, l’XLH continue de progresser et de s’aggraver. À l’âge adulte, les problèmes deviennent tout autres. Les patients peuvent avoir des douleurs osseuses très importantes, des raideurs, des fractures de l’apophyse des os et des sténoses du canal rachidien. Ils peuvent faire de l’insomnie à cause de la douleur et avoir des problèmes de mobilité. Beaucoup d’entre eux ont besoin d’aides à la mobilité, voire de fauteuils roulants dans les cas graves. La perte auditive et les abcès dentaires sont aussi fréquents chez les adultes.
3. Quels sont les défis des patients atteints d’XLH et de leur famille lorsqu’ils passent des soins pédiatriques aux soins pour adultes?
Les patients ont généralement besoin de beaucoup de soins de soutien. Ils peuvent avoir besoin d’être aiguillés vers des chirurgiens orthopédiques, des neurochirurgiens, des physiothérapeutes, des audiologistes, des dentistes ou des ergothérapeutes. Il y a toute une brochette de spécialistes qui s’occupent de ces patients.
En pédiatrie, il est plus facile de composer et de coordonner une équipe multidisciplinaire. Chez les adultes, les capitaines d’équipe se font rares, et les soins aux patients sont donc décousus. Cette réalité n’est pas unique aux patients atteints d’XLH, d’ailleurs. C’est un problème dans tout le Canada. Il y a d’énormes carences en matière de coordination des soins pour les maladies rares de l’enfance.
4. Comment le système de soins de santé du Canada peut-il relever ces défis avec efficacité?
Nous avons besoin d’une stratégie nationale en matière de maladies rares qui soit adaptée aux besoins particuliers et précis de cette communauté. Il s’agit notamment de former les professionnels de la santé afin de favoriser un diagnostic rapide, d’améliorer l’accès aux outils de diagnostic, d’aiguiller les patients vers des spécialistes de leur maladie, de créer des équipes de soins pluridisciplinaires et de s’attaquer à la question du coût, car de nombreux traitements pour les maladies rares sont très chers.
Nous devons également créer des réseaux d’expertise à l’échelle du Canada, et ces réseaux doivent s’articuler autour des patients — nous devons travailler en étroite collaboration avec eux pour comprendre leurs besoins et y répondre. Ces réseaux doivent également s’ouvrir à la collectivité et à la collaboration avec d’autres réseaux d’expertise en cours de création ou déjà établis. Il faut mettre au point des bases de données et des registres qui nous aident à mieux comprendre les patients et faire progresser la recherche, car cette dernière est le moteur du changement.
Si vous avez reçu un diagnostic d’XLH, que ce soit récemment ou dans le passé, sachez qu’il existe une communauté grandissante de patients, de fournisseurs de soins et de cliniciens qui peuvent vous appuyer. Pour de plus amples détails sur l’XLH, pour obtenir du soutien ou pour trouver d’autres ressources, communiquez avec Shari ou Danielle au Canadian XLH Network.
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