La Dre Oliver est chargée de cours clinique à la Division d’hématologie et à la Division de médecine de l’aphérèse de l’Hôpital de l’Université de l’Alberta.
1. Qu’est-ce que l’HPN?
L’HPN est une maladie rare, acquise et potentiellement mortelle de la moelle osseuse, causée par une mutation génétique du gène PIG-A d’une seule cellule souche. Cette cellule souche anormale se copie ou se « clone » de multiples fois pour en arriver à une population de cellules mutantes PIG-A dans la moelle osseuse. Quelques-unes de ces cellules souches mutantes de l’HPN se transformeront en globules rouges dépourvus de protéines protectrices spécifiques. Chez les personnes sans HPN, ces protéines ont pour fonction normale d’empêcher la destruction des globules rouges grâce à une partie donnée de notre système immunitaire, appelée système du complément. Le système du complément est un groupe complexe de protéines dans le sang qui joue un rôle important pour nous aider à lutter contre les infections.
Chez les patients atteints d’HPN, les globules rouges sont détruits prématurément dans un processus appelé hémolyse. Lorsque l’hémolyse se produit, nous constatons des effets multisystémiques de l’HPN. À ce jour, nous ne savons pas exactement pourquoi l’HPN survient chez certaines personnes et pas chez d’autres.
2. Comment l’HPN se présente-t-elle généralement?
Il peut y avoir une variation importante des signes et symptômes de l’HPN qui sont observés à la fois d’un patient à l’autre et chez le même patient au fil du temps. Certains patients peuvent présenter peu de symptômes, voire aucun. Cependant, chez la plupart des patients, l’HPN peut se manifester par des symptômes graves et potentiellement mortels. Parmi les symptômes courants de l’HPN, signalons la fatigue, la dysphagie (difficulté à avaler), l’inconfort abdominal, la dysfonction érectile chez les hommes, l’hémoglobinurie (urine foncée, rouge ou même brunâtre) et les lésions rénales.
En raison de l’hémolyse (dégradation des cellules sanguines) continue, la plupart des patients atteints d’HPN afficheront de faibles taux d’hémoglobine; c’est ce qu’on appelle l’anémie. Les symptômes que ces patients éprouvent habituellement à la suite de l’anémie comprennent l’essoufflement, la faiblesse, la diminution de la tolérance à l’exercice et même la jaunisse (jaunissement de la peau ou des yeux).
Cependant, la complication la plus dangereuse de l’HPN, c’est la thrombose : un processus caractérisé par la formation de caillots sanguins dans les veines ou les artères. Il peut y avoir thrombose à la fois dans des endroits courants, comme les jambes et les poumons, et dans des endroits atypiques, comme l’abdomen ou le cerveau, et ces thromboses peuvent mettre la vie en danger. Près de la moitié des patients atteints d’HPN non traités présenteront une complication thrombotique.
3. Pourquoi est-il important de recevoir un diagnostic rapide après l’apparition des symptômes?
Un diagnostic rapide est très important parce qu’il aide à prévenir les complications à long terme de l’HPN, dont certaines — comme la thrombose — peuvent être mortelles ou être la cause d’une morbidité irréversible. Malheureusement, comme les symptômes de l’HPN peuvent être non spécifiques, de nombreux professionnels de la santé pourraient ne pas être au courant des signes et symptômes. Ainsi, chez de nombreux patients atteints d’HPN, il y a souvent un délai important entre l’apparition des symptômes et le moment du diagnostic, ce qui les rend vulnérables à l’apparition des complications permanentes de la maladie.
4. Comment traite-t-on l’HPN? Quel rôle les patients peuvent-ils jouer dans leurs soins?
Les patients atteints d’HPN peuvent subir plusieurs traitements différents, selon la gravité de leurs symptômes, la proportion de cellules touchées par l’HPN et la structure de financement des médicaments dans la région où ils vivent.
La plupart des patients recevront des traitements de soutien pour tenter de gérer les complications de l’HPN et d’en atténuer les symptômes. Par exemple, certains patients pourraient recevoir des transfusions sanguines pour gérer leur anémie, tandis que d’autres auront besoin d’acide folique supplémentaire ou de fer, un élément nécessaire à la production de nouvelles cellules sanguines par la moelle osseuse. Certains patients peuvent prendre des anticoagulants pour traiter ou prévenir les embolies.
Cependant, le traitement définitif de l’HPN consiste à utiliser des médicaments appelés inhibiteurs du complément. Ces médicaments agissent en « bloquant » ou en « comprimant » le système du complément pour tenter d’éliminer la dégradation des cellules sanguines. Les inhibiteurs du complément les plus courants au Canada sont actuellement administrés par perfusion; l’administration doit avoir lieu toutes les deux à huit semaines. Malheureusement, les patients atteints d’HPN doivent recevoir des inhibiteurs du complément toute leur vie pour contrôler la maladie; ces traitements peuvent être coûteux et ne sont couverts que par de rares régimes de soins de santé dans le monde.
Enfin, bien qu’elle soit rarement effectuée, une greffe de moelle osseuse se veut une autre option de traitement pour certains patients. Bien qu’il s’agisse du seul traitement curatif de l’HPN, il s’agit d’une procédure à risque élevé qui s’accompagne de taux de morbidité et de mortalité importants et qui est donc généralement réservée aux patients présentant d’autres problèmes de la moelle osseuse en plus de l’HPN.
« chez de nombreux patients atteints d’HPN, il y a souvent un délai important entre l’apparition des symptômes et le moment du diagnostic, ce qui les rend vulnérables à l’apparition des complications permanentes de la maladie.»
5. Pourquoi l’avenir est-il rempli d’espoir pour la communauté canadienne d’HPN?
Nous avons de nombreuses options de traitement qui pointent à l’horizon pour les patients atteints d’HPN. Au cours des dernières années, il y a eu une véritable explosion de nouvelles thérapies qui nous permettent de bloquer le système du complément de différentes manières et aussi d’administrer des traitements sous des formes moins invasives. Il se déroule actuellement un certain nombre d’essais cliniques différents, et nous voyons également de nouveaux médicaments prometteurs qui sont approuvés dans d’autres pays et qui, espérons-le, seront autorisés au Canada au cours des prochaines années, à mesure que nous obtiendrons davantage de données sur leur innocuité et leur efficacité.
Parce que l’HPN est une maladie rare, dont le diagnostic est souvent retardé de façon importante, les patients atteints d’HPN apprennent à se faire d’incroyables défenseurs de leur situation. La communauté des patients atteints d’HPN a joué un rôle crucial en continuant à sensibiliser le public et la communauté médicale à la maladie et à créer des ressources pour soutenir les autres personnes vivant avec la maladie.
La communauté de l’HPN a fait l’impossible pour faire progresser les traitements de l’HPN et faire autoriser de nouveaux traitements au Canada. C’est une communauté inspirante, et je me sens tellement chanceuse d’en faire partie!
Si vous avez reçu un diagnostic d’HPN, récemment ou par le passé, il y a une communauté de patients, de soignants et de cliniciens qui sont là pour vous aider. Pour en savoir davantage sur l’HPN, obtenir de l’aide ou accéder à des ressources supplémentaires, veuillez communiquer avec l’Association québécoise de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne et consulter son guide sur la façon de mieux vivre avec l’HPN.
Cette initiative a reçu le soutien d’Alexion AstraZeneca Rare Disease. Le contenu a été créé par Patient Voice, et le soutien d’Alexion n’a aucunement influencé l’article définitif ou les thèmes éditoriaux.
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