Un problème trop courant dans la communauté des maladies « rares » au Canada

L’histoire d’Anonyme a été racontée dans Les voix rares du Canada 2023.

_« La plupart des jeunes de 24 ans se sentent invincibles, comme si le monde leur appartenait. Dans les écoles de médecine, surtout, où il y a tant à apprendre et à faire, on a tous l’impression que rien n’est impossible si on travaille assez dur. Mais moi, je n’ai pas le choix de faire preuve de créativité pour équilibrer ma santé et mes choix personnels et professionnels, surtout avec un stage hospitalier à plein temps à l’horizon.

J’avais 13 ans quand j’ai reçu mon diagnostic d’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) et que j’ai appris que mon foie est incapable de réguler le « mauvais » cholestérol. En général, les gens reçoivent un diagnostic quand ils sont beaucoup plus jeunes, parce qu’il y a déjà des complications cardiovasculaires. J’ai eu la chance de rester en relativement bonne santé, mais puisqu’il y avait un historique d’hypercholestérolémie dans ma famille, j’ai subi des tests.

Il est assez courant de n’avoir qu’un seul gène FH, et cette condition à elle seule peut entraîner un taux de cholestérol élevé et avoir des répercussions sur la santé cardiovasculaire. Mon père a eu une crise cardiaque dans la quarantaine, et ce n’est pas rare dans les cas d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HFhé). Il est cependant très rare de posséder les deux gènes FH (ce qui donne lieu à l’HFHo). On parle d’environ une personne sur trois cent mille. Le principal problème, c’est qu’on peut traiter l’HFhé avec des médicaments comme les statines, mais ces médicaments ne fonctionnent pas toujours aussi bien dans les cas d’HFho. Je dois donc faire des traitements d’aphérèse toutes les deux semaines. Il s’agit d’un processus semblable à la dialyse, où l’on sépare et remplace le plasma dans le sang.

Les traitements fonctionnent très bien et me maintiennent en bonne santé. J’ai pu continuer mes études jusqu’à l’école de médecine. J’ai pu avoir les emplois que je voulais, faire le bénévolat de mon choix et m’adonner aux loisirs qui m’intéressent. Personne ne pourrait deviner que je souffre d’HFho en me regardant.  

« Le principal problème, c’est qu’on peut traiter l’HFhé avec des médicaments comme les statines, mais ces médicaments ne fonctionnent pas toujours aussi bien dans les cas d’HFho. »

Cependant, moi je sais que je ne suis pas comme les autres. Le fait d’appartenir à une communauté si petite et de devoir se préoccuper autant de sa santé dès le plus jeune âge engendre un sentiment d’isolement. Et même si on sait qu’il n’y a rien qu’on ne puisse pas faire, les autres ne le savent pas nécessairement. On ne peut pas contrôler la façon dont les autres nous perçoivent. C’est une réalité qui se dégage encore plus à l’école de médecine. 

C’est un sentiment qui isole, d’une certaine manière. C’est pourquoi je fais très attention de bien choisir les gens à qui je parle de mon état, et c’est pourquoi je choisis de rester anonyme ici. Heureusement, mon père est également médecin, ce qui me permet de parler de ma santé et de ma carrière avec lui. Je participe également à un programme qui met les étudiants en contact avec des personnes handicapées qui sont plus avancées dans leur carrière en médecine. La personne avec laquelle j’ai été jumelée m’a rassurée en me disant qu’il y a beaucoup de mesures d’accommodement en place. J’ai juste peur de devoir subir des répercussions négatives si je parle ouvertement de mes accommodements dès le départ.

Complication supplémentaire, mes traitements d’aphérèse m’obligent à me rendre d’Hamilton, où je vis et où je vais à l’école, jusqu’à Ottawa, où j’ai grandi, toutes les deux semaines. Il est vraiment frustrant qu’il y ait des disparités dans l’accès à des traitements comme celui-ci partout au Canada. Si j’avais grandi à Hamilton, je n’aurais peut-être jamais eu recours à l’aphérèse et je m’en porterais bien plus mal. 

Je comprends ma maladie. Je sais ce qui doit être fait, et je sais ce dont je suis capable lorsque les bons soins sont en place. Mais parfois, j’ai l’impression que le système n’est pas conçu pour me permettre de m’épanouir facilement. »

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