Un ado qui fonce sur la patinoire et dans la vie malgré une maladie rare

MARIE-CLAUDE : Je suis mère de quatre enfants, deux garçons et deux filles. Mes deux garçons et moi sommes atteints de la neurofibromatose de type 1 (NF1). Il y a tellement de différentes formes que la NF1 peut prendre. Moi, je n’ai presque aucun symptôme sauf plusieurs taches café au lait et des petits nodules sur la peau. Mais pour mes garçons, ç’a été une expérience très différente.

Quand Samuel, mon aîné, était tout petit, j’ai remarqué qu’il avait des taches café au lait au niveau du corps. J’ai dit à mon médecin de famille que j’avais la NF1 et que je pensais que Samuel l’avait aussi. Les médecins ont fait un test génétique et ont trouvé qu’en effet, il était lui aussi atteint de la NF1. Plus tard, Samuel a commencé à avoir une scoliose à cause de fibromes près de sa colonne vertébrale, et il a fini par devoir se faire opérer. Heureusement, il va beaucoup mieux aujourd’hui en ce qui concerne son dos. Il conduit, il travaille comme charpentier-menuisier et il a de bons amis. Nathan, lui, n’avait pas de taches café au lait. Cependant, quand il avait un an et demi, j’ai remarqué une bosse sur sa langue. Ses médecins pensaient que c’était un kyste, mais quand ils l’ont opéré, ils ont découvert que la bosse était un fibrome plexiforme.  

‍NATHAN : J’ai des fibromes à l’œil et au menton. Quand j’étais au primaire, j’ai porté un cache-œil pendant deux ans pour renforcer l’autre œil, qui était plus atteint par un fibrome. J’étais le seul dans ma classe à porter ça — je me sentais un peu différent. Personne n’a ri de moi, mais on m’a posé beaucoup de questions. Je répondais tout simplement et j’expliquais que les neurofibromes ne me font pas mal, et c’est tout. J’ai de très bons amis qui me soutiennent et qui sont là si j’ai besoin de parler. La maladie n’affecte pas tellement ma vie. Oui, je vois flou d’un œil, mais heureusement je peux tout de même conduire.

MARIE-CLAUDE : Même si Nathan a des fibromes visibles au visage, il s’en sort très bien. Il a appris tout jeune à accepter ce qui le rend différent. Il a une belle attitude. Je pense aussi que les enfants sont plus tolérants qu’avant, plus que quand moi j’étais à l’école, par exemple. Pour Samuel, c’était un peu plus difficile parce qu’il a des difficultés d’apprentissage qui peuvent être associées à la NF1. Mais pour Nathan, ça n’a jamais été un problème. Il a beaucoup de projets d’avenir et je suis très fière de lui.

‍NATHAN : Moi, ça va bien. Je suis en cinquième secondaire et je suis défenseur dans l’équipe de hockey de mon école. J’aime faire du ski et passer du temps avec mes amis. Après le secondaire, je veux aller au cégep et peut-être à l’université. J’aimerais un jour lancer ma propre entreprise dans le domaine du sport. J’ai manqué beaucoup d’école à cause des rendez-vous médicaux, mais mes professeurs m’ont toujours aidé à rattraper mon retard.

MARIE-CLAUDE : Des fois on fait une heure et quart d’auto jusqu’à Québec pour les rendez-vous chez des spécialistes, mais c’est devenu nos petites sorties mère-fils! On travaille étroitement avec l’équipe médicale de Nathan pour son plan de traitement de la NF1.

NATHAN : Ça a pris du temps avant de trouver un traitement qui fonctionnait pour mes neurofibromes plexiformes, mais enfin, depuis presque un an, j’ai un nouveau traitement qui fonctionne bien. Certaines personnes ont peur d’essayer de nouvelles choses, mais je me suis dit qu’il ne fallait pas avoir peur… et j’avais bien raison. Je vois dans le miroir que les neurofibromes diminuent et j’en suis vraiment heureux!  

‍MARIE-CLAUDE : Les neurofibromes de Nathan peuvent être difficiles à mesurer parce qu’ils sont pris dans ses nerfs, mais celui sur son visage a diminué de 20 pour cent, et celui près de son œil est moins gros qu’avant. On est tellement contents pour lui! En tant que parent, ça peut être difficile quand ton enfant reçoit un diagnostic de maladie. Vous devez aussi prendre soin de vous. Assurez-vous de poser beaucoup de questions et essayez de trouver d’autres familles touchées par la même maladie. Se bâtir un réseau de soutien, c’est tellement utile.

NATHAN : C’est vraiment important d’être bien entouré par ma famille. Surtout quand j’étais plus jeune, ma famille m’a aidé à m’accepter et à accepter ma condition. Je veux donner de l’espoir aux autres jeunes qui ont un diagnostic et qui pensent qu’ils vont avoir des difficultés, physiquement ou socialement. Oui, il va y avoir du monde méchant qui va t’écœurer parce que tu as l’air différent, mais c’est toi qui décides de ta réaction. Il faut prendre tes propres décisions et foncer.

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Cette initiative a été rendue possible avec le soutien d’Alexion AstraZeneca Rare Disease.