Devenir adulte quand on souffre d’XLH

L’histoire d’Alice a été racontée dans Les voix rares du Canada 2023.

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Je peux dire que je suis spontanée, sur le plan génétique.

Je suis la première personne de ma famille à souffrir d’hypophosphatémie liée à l’X (XLH). Il s’agit généralement d’un trouble héréditaire, mais dans mon cas, c’est une mutation génétique spontanée.

Le fait d’être atteint d’une maladie génétique rare quand il n’y a pas d’antécédents familiaux complique beaucoup le diagnostic. Déjà quand j’avais trois ans, on pouvait voir qu’il y avait un problème. Mes jambes n’étaient pas comme celles des autres enfants. J’avais de la difficulté à marcher. Je ne grandissais pas aussi vite que les autres. Et je dormais mal. Pourtant, mon médecin de famille ne pensait pas que c’était quelque chose de sérieux. Ma mère a dû plaider pour moi obstinément, multipliant les rendez-vous avant de finalement aboutir à l’Hôpital pour enfants de Toronto (SickKids), où j’ai reçu mon diagnostic.

Une fois le diagnostic posé, les choses se sont vraiment mises en branle : suppléments de phosphate 24 heures sur 24, interventions chirurgicales, exercices, allers-retours aux États-Unis pour des essais cliniques... J’aimais bien les vols en avion!

Mes trois grandes passions sont l’aviation, la danse et l’agriculture, et toutes sont en quelque sorte liées à ma maladie. Ma passion pour les avions est née lors des allers-retours aux États-Unis pour les essais cliniques. Ensuite, j’ai commencé à faire de la danse écossaise quand j’étais très jeune et que nous ne savions pas encore ce que j’avais aux jambes. Puis, c’est grâce à mes amis de la danse que j’ai découvert les 4-H et le bonheur de travailler avec les animaux. J’expose des moutons depuis que j’ai neuf ans, et je me prépare actuellement à exposer un agneau et un bovin.

« Mes trois grandes passions sont l’aviation, la danse et l’agriculture, et toutes sont en quelque sorte liées à ma maladie. »

Mes études secondaires tirent à leur fin, mais j’ai du mal à décider si je veux faire carrière en agriculture ou en aviation. En parallèle, je dois aussi gérer la transition entre les soins pédiatriques et les soins pour adultes pour l’XLH. Je me suis tellement habituée à l’équipe de SickKids et à la facilité du processus. Maintenant que je suis adulte, je dois coordonner des rendez-vous avec de nombreux spécialistes et me rendre dans différentes cliniques et différents hôpitaux. Mon parcours de traitement est lui aussi différent maintenant que je suis adulte. C’est une période mouvementée, surtout avec tout ce que je dois faire pour l’école.

Je travaille aussi avec ma mère et d’autres familles touchées par l’XLH pour aider à bâtir le réseau Canadian XLH Network. Ainsi, les personnes touchées par cette maladie auront un espace où s’exprimer et s’informer. Lors de mes allers-retours aux États-Unis, quand j’étais plus jeune, je me suis dit qu’il fallait à tout prix sensibiliser davantage le public canadien. J’apporte surtout mon aide sur le plan des médias sociaux. C’est un bon moyen de rapprocher les gens malgré les grandes distances qui les séparent au Canada.

L’avenir est toujours un point d’interrogation quand on est atteint d’une maladie rare, mais quoi qu’il arrive, que ce soit dans mon éducation, ma carrière, mon travail de sensibilisation, mon traitement ou ma vie, je suis prête. Certains jours, j’ai plus mal que d’autres, et il est parfois décourageant d’essayer de s’orienter dans notre système de soins de santé, mais je suis jeune, motivée et spontanée. Je fais 4 pi 11½ po d’indépendance fougueuse. N’oubliez pas le demi-pouce! »

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